出现特殊面容 谨防智力低下

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出现特殊面容 谨防智力低下

作者:张惠民

来源:《祝您健康》2000年第06

面容是每个人显露于外的头面部结构,不同面容能提供人与人之间相互辨认的依据。而特殊面容,即具有与一般常人不同的面部结构,医生可根据其辨认一些疾病,特别是儿童一些智力低下的疾病。

(1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病,1860年由Down氏首先报道。该病患儿体细胞内常染色体21号呈三体性,换句话说就21号染色体呈三个节段,也就是存在一个额外的21号染色体。本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外,手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而直通连)等。常伴有先天性心脏病、体格及智能发育迟缓。

(2)猫叫综合征为体细胞内第5号常染色体短臂部分缺失所引起。婴幼儿期哭声似猫叫,特殊面容为头小、脸圆、眼距宽、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下颌,还有通贯手,生长发育迟缓,智力低下严重。

(3)粘多糖病 为粘多糖代谢障碍的一组遗传病,具有丑陋面容,头颅大而呈舟形,前额和两侧颞部突出,颞部发际边缘低,发密粗而直、浓眉、宽眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、张口、舌体大常伸出口外、齿楔形而间距大、颈短、下颌小,角膜混浊从而影响视力,智力迟滞呈渐进性。另外,尚有肝脾肿大及脐疝等。

(4)海洋性贫血原称地中海贫血,因最早发现于地中海地区而得名,是一组常染色体遗传病,为血红蛋白异常而引起,轻者可无症状或很轻,重症者出现进行性贫血,面色苍白或苍黄,黄疸或轻或重,由于骨髓增生髓腔增宽,面颊骨及颅骨增大,逐渐出现典型的面容,头大、额骨隆起、颧骨高出、鼻梁低平、两服距增宽、面部表情呆滞,生长发育迟缓,智力退化。

(5)呆小病 亦称克汀病,即先天性甲状腺功能减低症,其特殊外貌为头大、前囟大而囟门闭合较晚、出牙延迟、牙小而稀,因皮下组织有黏液性水肿面部呈水肿样、鼻梁低、眼距宽、眼裂窄、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滞、毛发枯黄而稀疏、皮肤粗糙发干。由于生长发育迟缓故动作笨拙,智力低下。

(6)脑积水 无论先天或后天病因引起,面容均有特殊表现,小儿头不能直立,前额向前突出,眼球向下转,上部眼巩膜暴露,呈太阳落山的样子,头皮静脉粗而暴起,前囟扩大而饱满,颅缝裂开,眼球有震颤或斜视,视力减退或消失,头骨与面骨发育不成比例,显出头大而面小,由于脑皮质受压变薄而导致智力低下。


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