X染色体末端重排一例

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X染色体末端重排一例

刘丽;陈胜湘

【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》 【年(卷),期】2001(018)006

【摘 要】@@患者社会性别女,20岁.因原发闭经于2000年9月4日就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.体查:身高145 cm,体重37 kg.面部多痣,眼距略宽,肘外翻.双乳房发育差、呈幼稚型,乳头直径0.8 cm,乳晕直径2.7 cm.

【总页数】1页(P455) 【作 者】刘丽;陈胜湘

【作者单位】辽宁省锦州市妇婴医院遗传室,;中南大学 【正文语种】中 文 【中图分类】R596 【相关文献】

1.1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型的确定及遗传咨询2.检测人TCR BD基因重排时RSS断裂末端的LM-PCR方法的建立3.丝裂霉素C、噻替哌诱发人淋巴细胞染色体重排率的比较—染色体与核基质关系的初步研究4.肺癌中期染色体上基因活性区改变与染色体重排关系5.7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

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