青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测

【#第一文档网# 导语】以下是®第一文档网的小编为您整理的《青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测》，欢迎阅读！

青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测

周峰;利焕祥;张晋湘;唐双柏;卢次勇;成建定

【期刊名称】《国际内科学杂志》 【年(卷),期】2009(36)1

【摘 要】目的 研究中国人青壮年猝死综合征(SUNDS)病例是否存在SCN5A基因突变.方法 应用直接测序技术对74例散发病例及两个家系病例的4个成员的血纱样本进行SCN5A基因突变的检测.结果 在散发病例发现突变位点R1512W、A1121A,其中A1121A为新发现的突变.结论 中国人SUNDS病例存在SCN5A基因突变,后者可能与部分SUNDS的发生相关. 【总页数】4页(P1-4)

【作 者】周峰;利焕祥;张晋湘;唐双柏;卢次勇;成建定

【作者单位】中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;东莞市公安局,广东东莞523008;东莞市公安局,广东东莞523008;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;中山大学公共卫生学院流行病学教研室,广东广州510080;中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080

【正文语种】中 文 【中图分类】R541 【相关文献】


1.青壮年猝死综合征与SCN5A基因突变的相关性 [J], 何柯;徐建设;王振原 2.SCN5A基因突变与青壮年猝死综合征 [J], 周峰;成建定

3.中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析 [J], 王俊岭;唐北沙;江泓;沈璐;雷立芳;徐倩;周洁;刘玉涛;关文娟;潘乾;夏昆

4.Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义 [J], 田莉;张凌;祝建芳;杜戎;柯琴梅

5.SCN5A基因突变致扩张型心肌病伴房室传导阻滞的家系调查 [J], 徐磊;申程;孙爱军;葛均波

因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买

本文来源：https://www.dy1993.cn/1C94.html